先天性心脏病简称先心病,是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,也是最常见的先天性畸形。每100个出生的宝宝中就有1个可能患有先心病,其中20%~30%为重症先心病,需要早期发现和治疗。为了提高人口出生素质,新生儿先心病筛查从2018年7月起就被纳入新生儿常规筛查项目。但家长们对先心病筛查的意义仍可能不太了解,甚至会认为每个宝妈在怀孕期间都做过B超,生后筛查还有必要吗?答案当然是肯定的。
先心病的病因仍不十分明确
先心病有一定的遗传因素,即如果父母患有先心病,其子女患病的概率就更高。但也与母亲孕早期病毒感染、服用药物、暴露于放射线或缺乏营养等因素相关。
先心病种类多,有不同的严重程度
轻症先心病宝宝生后多数无症状,可以定期随访,有些甚至可自愈。但重症先心病宝宝在生后短期内就可能有呼吸急促、奶量小、口唇发紫、多汗、体重不增加等症状,若未及时诊治可出现严重并发症,是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。因此,及时诊断和治疗重症先心病是开展新生儿先心病筛查的主要目的。
产前B超无法取代生后先心病筛查
近年来,国外研究数据显示常规产前B超检查对重症先心病的检出率仅为50%~70%,在开展先心病筛查前,超过30%的重症先心病患儿在出生后没有得到诊断。延误诊断会增加手术风险,并严重影响患儿预后。由于我国医院在人员培训、仪器配备、产前超声普及率和总体先心病诊断水平等方面仍存在不足,因此,可能会存在漏诊情况。复旦大学附属儿科医院单中心研究显示,在无症状且无产前诊断的新生儿中,产院住院期间的漏诊率可达71%。这些都是需要开展产后筛查的重要原因之一。
新生儿先心病筛查的“双指标法”
● 双指标——脉氧检测和心脏听诊
宝宝出生后6~72小时内,医生们会用一个手掌大小的仪器测量宝宝手和脚上的数据(即脉氧检测),通过显示的数值判断宝宝有没有缺氧的表现。其次用听诊器听听宝宝的小心脏,判断有没有异常的声音(即心脏听诊)。因为无论是缺氧还是异常的心脏杂音,都提示宝宝患有先心病的可能性很大,两者中有一个异常,就需要进一步做心脏超声检查确诊。需要说明的是,这两项检查都是没有创伤性的,不会引起宝宝的不适或痛苦,整个检查时间仅需2~3分钟,而且是在出产院之前即可完成,不会增加家长带着宝宝往返医院的麻烦。
● 正确看待筛查“阴性”结果
家长也要认识到“筛查”不是诊断,通过筛查我们可以发现92%以上的重症先心病患儿。但由于疾病的复杂性和受筛查技术的限制,还有少部分重症先心病筛查不出来。因此,建议筛查正常的宝宝,除了在出生后42天到出生时的医院进行复查外,平时还要注意宝宝是否存在呼吸急促、奶量小、口唇发紫、多汗、体重不增加等情况,如果出现这些情况,应及时到医院向医生咨询检查。
先心病整体治疗效果好
轻症先心病患儿部分可以自然恢复正常,部分通过外科手术或内科微创介入治疗可得到根治,治疗方式由医生通过对疾病评估的结果决定。而重症先心病根据疾病复杂程度不同,治疗效果也有差异,如果能及时诊断和治疗,总体手术成功率在97%以上,大多数宝宝在手术完成后可以和健康的孩子一样生活和成长。但如果延误治疗,手术风险会提高,治疗效果也会下降。
先心病宝宝的注意事项
● 先心病宝宝能否进行预防接种?
这主要取决于孩子的心功能情况。患有简单先心病(如室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭)的宝宝,若生长发育良好且无临床症状和其他接种禁忌证时,更应按照免疫程序接种疫苗以预防感染。而对于复杂的先心病患儿,尤其合并严重心力衰竭或有缺氧症状时应禁止接种,可选择在手术治疗后3~6个月,且复查心功能正常时补接种。
● 先心病宝宝居家如何护理?
对于心功能正常且无临床症状的轻症先心病宝宝,可正常喂养和活动,但应注意避免与有呼道感染的人群接触,尽量少带宝宝去公共场所,预防宝宝感染。对于重症先心病宝宝,喂养时宜少食多餐,保持大便通畅,若宝宝吸奶时出现气促、乏力等表现应暂停吮吸,平时应减少对宝宝不必要的刺激,避免过分哭闹和活动。对有口唇发紫的宝宝尤其应注意在夏天多喂水,保证足够的水分摄入。如发现宝宝有面色苍白、口周发青、气急烦躁、心率过快、呼吸困难等症状,表示宝宝可能发生心力衰竭,应及时送医院就诊。
目前,我国新生儿先心病筛查项目的覆盖范围已由最初的24个省(区、市)扩大至28个,3 4000多名先心病患儿因此得到了及时的诊治。新生儿先心病筛查已经成为守护宝宝心健康的重要环节。但那些没有接受过筛查的宝宝的家长们也不用担心,只要宝宝生长发育好,没有嘴唇和/或指甲发紫的现象,平时体检医生也没有说宝宝心脏有异常的声音,患有先心病的可能性就很低。
作者:赵趣鸣 复旦大学附属儿科医院 副主任医师
审核:黄国英 复旦大学附属儿科医院 主任医师 教授